6.1科研分享会：罕见病的临床研究——高雅娟
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2023年6月1日，在两天前刚刚结束毕业答辩的高雅娟师姐，于吴宪大楼605，为协和930的师弟师妹们带来了滚烫的科研经验和感悟。高雅娟师姐的科研分享以“罕见病临床研究选题和设计”为主题，向师弟师妹们分享了为什么进行罕见病研究、如何进行罕见病研究以及如何选择临床问题的一系列经验。同时，高雅娟师姐结合自身经历，回答了师弟师妹们的相关提问，并就临床科研给予了一定的个人建议。
根据分享活动进行的部分内容总结如下：
协和930科研分享会
2023.6.1
罕见病研究心得分享为什么要做罕见病研究？
协和医院是罕见病研究中心。协和医院规模小而精：常见病病人人数少，单中心人数少不容易发好文章，往往需要多中心。罕见病多见，容易收集，只需要几十例甚至几例就可以发表回顾性研究等。
优势：所需患者少，可挖掘的点比较多，协和医院有得天独厚优势。
缺陷：缺乏诊断经验与治疗标准；申请基金困难，罕见病申请条件比较困难，但是大创等基金申请无疾病限制；需要政策以及领导扶持，患者队列前期积累十分重要。
罕见病与常见病区别就是，可研究的点比较多怎么做罕见病研究？
新的诊断方法，改进实验方法，由有创到无创，潜在可用指标。
例如轻链型淀粉样变，血液中的M蛋白如何检测？各个检测方法的灵敏度不同，但是联合检测方法灵敏度高。活检到最后无创检查。炎症指标升高，对血清质谱的研究得出潜在分子指标，可与其他高炎症疾病区分，而且与病人病症平行。X因子水平的检测与疗效和预后均相关。全面评估：实验室检查。新型的示踪试剂，可以在其他一些检查手段无明显异常的情况下，显示心脏受累情况。
治疗方案：药物选择、组合、剂量、给药方式、频率、治疗时间等，可能的副作用以及预防等。联合药物治疗等。
急性白血病患者纳入到药物剂量改变的临床试验，有更好的缓解率。静脉注射和皮下注射，对疗效和副作用是否有改变。罕见病研究较少，药物治疗方案有很多可探索的方面。前瞻性研究需要投入大量时间精力，需要进行好的临床试验方案的设计，伦理审查等。评估病情变化：实验室指标，影像学检查，新的量表，患者报告结局。
基础研究：湿实验，单细胞测序，组学，孟德尔随机化。
选择好的临床问题？
多跟门诊，了解病人情况。多看病历。多看文献。最大的前提：队列建设
领域专家、病房收治
规范化的诊疗：诊断、检查规范，不同医院之间的差距可能较大。
定期随访复查。病人来自全国各地，定期随访复查，完善数据。患者信息录入
Excel表格不如线上数据库方便，线上数据库更为规范和及时。
建设队列需要挑重点信息录入。可以通过既往发表文章选取数据库的重点信息。现实问题：
导师的支持程度？做一些研究需要门诊进行数据收集等。
留取患者标本，门诊抽血、检验科、管床大夫沟通？导师的好的主治团队对于研究也很重要。
和其他科室合作需要大佬推动。
研究经费是否充足？
利益平衡。有用资源推荐：壹生，免费临床课程等。Bilibili上的文献检索课程等。
问答：
罕见病的研究如何找到突破点进行好的研究？
导师的临床经验很重要。罕见病的研究意义还需要进行评估。突破点：患者随访调研，患者标本检测等。罕见病研究中承担的角色？
收标本，录入数据。自己多读一些文献，多思考，多和导师沟通。活动结束后，参与的协和930成员同高雅娟师姐进行合照。活动圆满结束。
