近视眼手术前的基因检测



  • 偶然在一个学习生信的论坛里看到一个关于LASIK术前基因检测的帖子,然后在搜索引擎中搜索“近视手术基因检测”后获得一大片结果
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    准分子激光原位角膜磨镶术(LASIK,Laser-Assisted in Situ Keratomileusis、层状角膜内层重塑术),是一种透过激光改变眼角膜的弧度,以改善视力的手术。就是用准分子激光通过对角膜瓣下基质层进行屈光性切削,从而降低瞳孔区的角膜曲率,达到矫正近视的目的(通俗来看就是把角膜当成一种透明材料,通过切削作成了一副镜片)。LASIK可矫正近视、远视、散光等屈光不正,最高可矫正的度数受制于患者的角膜厚度,一般最高可矫正的近视度数达1200度。手术方式需先使用板层刀机械将角膜切开,再施打激光矫正,LASIK术后撤销时间较短,病人所感受的痛楚亦较少。——Wikipedia
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        然后基因检测的广告中称有人都适合做准分子激光手术,人群中有一种眼病叫角膜颗粒营养不良,这种疾病是基因突变引起的,当角膜受到创伤时,伤口愈合产生了多余的蛋白质,在角膜上形成灰白色斑点,影响视力。而这种疾病在早期可以没有任何症状,或表现很轻微,不会引起注意,一旦这样的角膜接受了近视激光手术后,破坏了微环境平衡,就会发病,导致视力下降,甚至不如手术前的视力。
    

    然后分别在Wikipedia搜索这种疾病:
    粒状角膜营养不良 是一种缓慢进行性角膜营养不良,最常见于儿童早期。
    角膜颗粒性营养不良有两种类型:
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    颗粒状I型角膜营养不良,是人角膜营养不良的一种罕见形式。它是由德国眼科医生Arthur Groenouw于1890 年首次描述的。
    II型颗粒性角膜营养不良,也称为Avellino角膜营养不良或合并的颗粒状晶格角膜营养不良。也是一种罕见的角膜营养不良形式。1988年,Avellino角膜营养不良的名字来自原始研究的前四名患者,每名患者的家庭起源都来自意大利的Avellino省。
    颗粒状角膜营养不良是由位于染色体5q31的TGFBI基因突变引起的,且以常染色体显性方式遗传。
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    当然,GCD情况比较稀有,目前做了42万近视眼手术的人群中只有390例。2006年的文章 TGFBI gene mutations in corneal dystrophies 就已经报道了超过30个突变位点。而且在Pubmed中搜索到的综述也提到这种疾病的人群发病率只有0.09%,在网络中也能看到很多相关角膜营养不良的基因检测,想问实际临床中真的有必要做这样的检测以及LASIK手术前有必要推荐这个么?而且在snpedia这个疾病相关的突变基因不不止TGFBI,所以这个这样的检测是不是就像是体检项目里的肿瘤标注物特异性不高……


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