3.27科研分享会:孟德尔随机化——周家伟,林剑峰
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本次分享会的录屏与ppt可从以下云盘链接中获取:
https://cloud.tsinghua.edu.cn/d/91f62dfc69684659ab99/本次讲座内容记录如下(by 19级 区成铸):
第一部分 孟德尔随机化的基础知识:因果推断与工具变量
1.1 主要假设:
①遗传变异Z必须与暴露因素X强相关。(关联性假设),Z has a causal effect on X
②遗传变异Z不能与结果Y直接相关。(排他性限制),The causal effect of Z on Y is fully mediated by X
③遗传变异Z不能与任何可能的混淆因素相关 (独立性假设),Z is unconfounded1.2 算法:
Wald ratio:变异对结局的回归系数除以变异对暴露程度的回归系数。(回归系数from GWAS: Z~X,Z~Y)
Inverse-variance weighted;MR-Egger;Weighted median;Mode-based estimation;MR-PRESSO1.3 Violation to IV Assumptions
1.4 工具变量
①Relevance
Select genome-wide significant SNP and exclude weak instrument②Independence & ③Exclusion restriction
(1) Heterogeneity: Cochran’s Q statistic
(2) Pleiotropy:
Egger intercept
Phenoscanner search因果推断课程:bilibili.com/video/BV1Rb4y1Z7js (其中第八节为工具变量)
1.5 工具:
MR Dictionary:https://mr-dictionary.mrcieu.ac.uk/ (One sample method Z-X Z-Y来自相同数据库;Two sample method Z-X Z-Y来自不同数据库)
GWAS Source:
IEU Open GWAS: https://gwas.mrcieu.ac.uk/
GWAS Catalog: https://www.ebi.ac.uk/gwas
两个人群数据库:
(一)uk-biobank
http://www.nealelab.is/uk-biobank
https://www.leelabsg.org/
(二)FINNGEN
https://www.finngen.fi/en/access_results
其他:大量的文献,PubMed search
公众号:有何AI与医学第二部分中,师兄主要介绍了自己的研究情况,包括研究开展的方法、取得的成果;并讨论了孟德尔随机化在今后的研究中可能的应用前景及存在的局限性。
论文链接:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36864689/
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由于网盘链接中的内容涉及到两位师兄的研究成果,不方便在网络上公开,网盘链接中的内容已删除并另作存档,谢谢大家的理解!
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